Clinical variability in STIM1 variant c.262A>G associated with Stormorken syndrome

• L. Silva-Hernández,
• B. Cabal-Paz,
• J. Jiménez-Almonacid,
• E. González-Vioque,
• J. Bohm

Affiliations

L. Silva-Hernández

Coordinador Grupo de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Puerta de Hierro Majadahonda, Majadahonda, Madrid, Spain; Corresponding author.

B. Cabal-Paz

Servicio de Neurología, Hospital Puerta de Hierro Majadahonda, Majadahonda, Madrid, Spain

J. Jiménez-Almonacid

Servicio de Anatomía Patológica, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain

E. González-Vioque

Servicio de Bioquímica, Hospital Puerta de Hierro Majadahonda, Majadahonda, Madrid, Spain

J. Bohm

Inserm Research Director IGBMC, Strasbourg, France