胎儿脐血染色体异常核型58 例分析

Abstract

【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的1 200 例孕妇, 在 妊娠17 ～ 38 周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型58 例(4.8 %)。58 例异常核型主要为染色体三体 32 例(55%), 21 三体19 例(33 %);另检出染色体易位10 例(17 %), 染色体倒位8 例(14 %)。在各种产前诊断指征中, 高龄 孕妇检出胎儿异常核型18 例(31 %), 父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同15 例(26 %)。B 超发现异常而 检出异常核型11 例(19%), 胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常7 例(12 %), 妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常8 例 (14 %)。【结论】染色体三体, 特别是21 三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中, 依次为高龄、父或母为染色 体结构异常携带者、B 超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。