部分型母源性１６单亲二体型与均称型胎儿生长受限

Abstract

【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片（ＳＮＰ ａｒｒａｙ）探讨特发性均称型胎儿生长受限（Ｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ＦＧＲ）的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现２０周前已出现胎儿生长受限征象的３６例孕妇行羊水胎儿细胞Ｇ显带染色体核型分析，其中核型正常的３４例孕妇，应用人类全基因组ＳＮＰａｒｒａｙ对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。 【结果】 发现２例部分型母源性１６单亲二体型（ｍＵＰＤ １６），１例位点为１６ｐ１２．２－ｐ１３．３，长度约为２１．０Ｍｂｐ和１６ｑ２４．１－２４．３，长度约为４．１ Ｍｂｐ；另１例位点为１６ｑ２１－ｑ２４．３，长度约为２４．１ Ｍｂｐ。【结论】 部分型母源性１６单亲二体型可能与均称型胎儿生长受限的发生有关，影响胎儿生长发育的基因有可能定位于１６ｑ２４。

Keywords

• 单亲二体型
• 均称型胎儿生长受限
• 单核苷酸多态性芯片
• ＳＮＰ ａｒｒａｙ