جهش اکتسابی تیروزین کیناز JAK2 V617F در بيماری‌های Myeloproliferative مزمن ABL-BCR منفی در یک جمعیت از استان آذربایجان غربی

Abstract

مقدمه: بيماري‌هاي Myeloproliferative مزمن يك عنوان کلی برای بيماري‌هاي كلونال هماتوپوئتيك است و در نتيجه‌ی تغيير شکل سلول‌هاي اجدادي خون‌ساز چند استعداده به وجود مي‌آيد كه در نهایت، منجر به افزايش توليد در يك يا چند رده‌ی سلول خوني می‌گردد. شناسایی جهش نقطه‌ای JAK2 V617F یک کشف مهم در زمينه‌ی نئوپلاسم‌هاي Myeloproliferative مزمن است. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی این جهش در افراد مبتلا به بيماري‌هاي Myeloproliferative مزمن ABL-BCR منفی در استان آذربایجان غربی انجام شد. روش‌ها: در این مطالعه، 43 نفر از بیماران با تشخیص نئوپلاسم‌هاي Myeloproliferative مزمن ABL-BCR منفی مشارکت داشتند. از روش‌های Amplification-refractory mutation system-polymerase chain reaction (ARMS-PCR) و Allele-specific oligonucleotide-real time-PCR (ASO-RT-PCR) برای تعیین جهش مورد نظر استفاده شد. یافته‌ها: در این مطالعه، جهش اکتسابی تیروزین کیناز JAK2 V617F در 33 نمونه (74/76 درصد) از بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌هاي Myeloproliferative مزمن ABL-BCR منفی یافت شد. در این بررسی، جهش اکتسابی تیروزین کیناز JAK2 V617F درکل نمونه‌ها، توسط هر دو روش تعیین شد. نتیجه‌گیری: جهش اکتسابی تیروزین کیناز JAK2 V617F در طیف وسیعی از بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌هاي Myeloproliferative مزمن ABL-BCR منفی در استان آذربایجان غربی دیده می‌شود. تعیین جهش اکتسابی تیروزین کیناز JAK2 V617F از طریق روش‌های مولکولی ARMS-PCR وASO-RT-PCR برای تأیید تشخیص بالینی بیماری و مدیریت بیماران و روش‌های درمانی، با هزینه‌های پایین در مدت زمان اندک مؤثر می‌باشد.

Keywords

• Myeloproliferative disorders
• JAK2 protein tyrosine kinase
• Mutation